9·12

预防出生缺陷日

9月12日是预防出生缺陷日

今年的活动主题是

“预防出生缺陷，科学健康孕育”

什么是出生缺陷？

出生缺陷是婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。其中先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数通过及时有效地诊治可以获得良好预后。

引发出生缺陷的原因

出生缺陷的病因分为遗传、环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。

遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常。还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的“猫叫综合征”，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常较常见的比如我国沿海地区发病率较高的地中海贫血。

环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；摄入过多塑化剂可能会影响后代（尤其是男性）生殖器官正常发育；过量辐射引起染色体畸变、断裂等，可导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖苷类抗生素在孕期应用会引起新生儿耳聋。

最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病，则是遗传环境相互作用引起的。

如何预防出生缺陷？

目前我国对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防需在怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健。了解夫妻双方既往家族病史，进行相应的遗传咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。

二级预防是在怀孕以后进行，通过进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，进行全面评估和干预。

三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，对缺陷儿及早诊断。

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